人类KRAS基因突变检测测定法

这些测定（仅引物和探针）旨在检测来自等离子体的组织DNA和CFDNA中的KRAS（V-KI-RAS2 Kirsten大鼠肉瘤病毒癌同源性）突变。  

K-RAS基因（K-RAS，P21）家族由三个与人类肿瘤相关的基因：H-RAS，K-RAS和N-RAS分别位于染色体11、12和1上。  K-Ras基因，也称为P21基因，编码了21KD RAS蛋白。在RAS基因中，K-RAS对人类癌症的影响最大，作为分子开关的作用。在正常状态下，它控制着调节细胞生长的途径。但是，当突变时，它会导致连续的细胞生长并抑制自我毁灭。 K-RAS还在细胞内信号传递中起作用。 K-Ras基因的突变导致其永久活化，从而阻止了正常的RAS蛋白的产生，从而导致细胞内信号传导破坏，不受控制的细胞增殖和癌症的发展。

大约30％的人类恶性肿瘤与RAS基因突变有关，而突变的RAS蛋白通常处于活性状态。 K-RAS突变通常在白血病，肺癌，直肠癌和胰腺癌中发现，突变发生在30％-35％的直肠癌中。大约96％的KRAS基因突变发生在外显子2的密码子12和13中，KRAS G12D突变约为17-18％。