人ESR1基因突变检测测定法

ESR1（雌激素受体1），也称为雌激素受体α（ERα）或NR3A1（核受体亚科3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一。雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。在人类中，ERα由ESR1基因（雌激素受体1）编码。

激素受体（HR）阳性乳腺癌约占所有乳腺癌的70％。内分泌治疗是这些患者的主要治疗方法，但其功效受到耐药性的影响。 ESR1突变导致非配体依赖性途径的激活是ER阳性乳腺癌中内分泌耐药性的重要原因。