人BRAF基因V600E突变检测试验

该测定（仅引物和探针）用于检测原始癌基因B-RAF（B-RAF原始癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶，BRAF）的V600E突变，该突变编码丝氨酸/苏氨酸激酶（COSM476，C.17999T> A），该突变编码丝氨酸/苏氨酸激酶。

BRAF基因中的突变与各种癌症有关，包括非霍奇金淋巴瘤，大肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌和肺腺癌。

BRAF基因外显子15的位置的阀门被谷氨酸（V600E）取代。该突变导致下游MEK-ERK信号通路的连续激活，影响细胞分裂，分化，分泌以及至关重要的影响肿瘤生长，增殖，侵袭和转移。当前，小分子抑制剂（如vemurafenib和dabrafenib）对BRAF V600E显示出有希望的抑制作用。