人JAK2基因V617F突变检测试剂盒（数字PCR）

该试剂盒用于检测JAK2基因V617F突变（COSM12600，C.1849G> T）中从组织和从血浆中获得的CFDNA样品提取的DNA样品中。

JAK2基因编码属于Janus激酶家族的非受体酪氨酸激酶。 JAK2基因与几种骨髓增生性疾病密切相关，包括多余的Vera（PV），必需血小板细胞（ET）和原发性骨髓纤维纤维化（PMF）。 JAK2 V617F突变是在髓增生性疾病中观察到的高度复发突变。它在大约98％的多经性无体病毒的患者中发现，在超过50％的基本血小板和原发性骨髓纤维化的患者中呈阳性。虽然它与癌症的相关性不大，但与淋巴细胞性白血病相比，它在髓样白血病中更为普遍。

V617F突变是一种激活突变，导致正常瓣膜（V）用氨基酸位置的苯丙氨酸（F）取代617。这种改变激活了JAK2基因，从而导致激酶活性增加和不受控制的细胞生长。该突变似乎仅限于血液学恶性肿瘤。