人类 KRAS 基因突变检测分析

这些检测（仅限引物和探针）旨在检测血浆中组织 DNA 和 cfDNA 中的 KRAS（V-Ki-ras2 Kirsten 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物）突变。  

K-ras 基因（K-ras，p21）家族由三个与人类肿瘤相关的基因组成：H-ras、K-ras 和 N-ras，分别位于 11、12 和 1 号染色体上。  K-ras 基因，也称为 p21 基因，编码 21kD Ras 蛋白。在Ras基因中，K-Ras对人类癌症的影响最大，具有分子开关的功能。在正常状态下，它控制调节细胞生长的途径。然而，当它发生突变时，它会导致细胞持续生长并抑制自我毁灭。K-ras还在细胞内信号传输中发挥作用。K-ras 基因突变导致其永久激活，阻止正常 Ras 蛋白的产生，从而导致细胞内信号传导中断、细胞增殖失控以及癌症的发展。

大约30%的人类恶性肿瘤与Ras基因突变有关，突变的Ras蛋白往往处于活跃状态。K-ras突变常见于白血病、肺癌、直肠癌和胰腺癌，其中30%-35%的直肠癌发生突变。大约96%的KRAS基因突变发生在2号外显子的12号和13号密码子处，其中KRAS G12D突变约占17-18%。