人JAK2基因V617F突变检测试剂盒

该试剂盒用于检测组织提取的DNA样本和血浆中获得的cfDNA样本中的JAK2基因V617F突变（COSM12600，c.1849G>T）。

JAK2 基因编码属于 Janus 激酶家族的非受体酪氨酸激酶。JAK2 基因与多种骨髓增殖性疾病密切相关，包括真性红细胞增多症 (PV)、原发性血小板增多症 (ET) 和原发性骨髓纤维化 (PMF)。JAK2 V617F 突变是在骨髓增殖性疾病中观察到的高度复发性突变。约 98% 的真性红细胞增多症患者可发现该蛋白，超过 50% 的原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者呈阳性。虽然它与癌症的相关性较低，但与淋巴细胞白血病相比，它在髓性白血病中更为常见。

V617F 突变是一种激活突变，导致第 617 位氨基酸处的正常缬氨酸 (V) 被苯丙氨酸 (F) 取代。这种改变激活 JAK2 基因，导致激酶活性增加和不受控制的细胞生长。这种突变似乎仅限于血液恶性肿瘤。