人类 BRAF 基因 V600E 突变检测分析

该测定（仅引物和探针）用于检测原癌基因 B-Raf（B-Raf Proto-Oncogene，丝氨酸/苏氨酸激酶，BRAF）的 V600E 突变，该突变编码丝氨酸/苏氨酸激酶（COSM476，c） .1799T>A)。

BRAF基因突变与多种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤、结直肠癌、恶性黑色素瘤、甲状腺癌、非小细胞肺癌和肺腺癌。

BRAF 基因外显子 15 中第 600 位的缬氨酸被谷氨酸 (V600E) 取代。该突变导致下游MEK-ERK信号通路持续激活，影响细胞分裂、分化、分泌，对肿瘤的生长、增殖、侵袭和转移产生至关重要的影响。目前，vemurafenib和dabrafenib等小分子抑制剂已显示出对BRAF V600E的良好抑制作用。